ATAXIA DE FRIEDREICH

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta cardiopatías.
Tanto síntomas como progresión varían mucho de un paciente a otro.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (*) la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos. La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie cavo, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (habla escandida) y la persona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo( pequeño movimiento involuntario de los ojos). Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración. Otros síntomas pueden ser  dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardia y bloqueos de la conducción. Aproximadamente el 20% de los con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas también tienen afectada vista y oído.
La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona debe usar  silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. 
                                                                                                  pagina visitada